Методическая разработка по медицинской генетике.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ (МГК)

Медико-генетическое консультирование (МГК) - это специализированная помощь населению по предупреждению появления в семье больных с наследственной патологией. Согласно современным представлениям МГК - это коммуникативный процесс, в результате которого активно заинтересованные пациенты (либо их родственники) с наследственными заболеваниями получают сведения о характере данного заболевания, а также способах его предупреждения и лечения.
Основные задачи МГК:
- Установление точного диагноза наследственного заболевания.
- Определение типа наследования заболевания в данной семье.
- Составление прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью.
- Расчет риска повторения болезни в семье.
- Определение наиболее эффективного способа профилактики.
- Помощь семье в принятии правильного решения.
- Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей, населения.

Показания для МГК:
1) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье - рождение ребенка с врожденным пороком развития; задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка; аномалии полового развития;
2) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; выявление патологии в ходе просеивающих программ;
3) кровнородственные браки;
4) воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 месяца беременности;
5) неблагополучное протекание беременности.
В принципе, каждая супружеская пара должна проити медико-генетическое консуль-тирование до планирования деторождения (проспективно) и безусловно после рождения больного ребенка (ретроспективно).
Условно процесс МГК можно разделить на несколько этапов:
1. Верификация клинического диагноза наследственного (или предположительно наследственного) заболевания: на данном этапе крайне важна роль клинициста, в том числе, врача-педиатра, и особенно в случаях, когда, в силу обстоятельств, недоступен осмотр генетика.
2. Установление характера наследования заболевания в консультируемой семье: проводится в рамках клинико-генеалогического метода. О типе наследования нельзя однозначно судить при малочисленности семьи, что актуальнов наше время.
3. Оценка генетического риска повторения заболевания (генетический прогноз): принципиально выделяют два способа оценки генетического риска - теоретический (для моногенных заболеваний) и эмпирический (мультифакториальные и хромосомные болезни).
4. Определение наиболее эффективных способов профилактики: зависит от конкретной ситуации. Необходимо учитывать возраст консультируемых, состав семьи (наличие либо отсутствие здоровых детей), тяжесть заболеваания, возможность пренатальной диагностики, религиозные установки семьи и т.д.
5. Объяснение обратившимся смысла собранной и проанализированной медико-генетической информации: проводится в максимально доступной и недирективной форме; критерием эффективности МГК на данном этапе является понимаемость со стороны консультируемоо той информации, которую дает врач.
МГК как форма профилактики наследственных и врожденных заболеваний связано с другими видами медико-гентической помощи населению: пренатальной диагностикой, скринирующими программами, преконцепционной профилактикой

Copyright © 2003, Dinozavrrr group
Веб:superrrmail@freemail.ru | Тех. поддержка:superrrmail@freemail.ru