Методическая разработка по медицинской генетике.

Болезни, обусловленные увеличением кратности полного гаплоидного набора хромосом - полиплоидии.

У человека обнаружена только три типа геномных мутаций: тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия. При триплоидии кариотип у мужчин - 69 ХХУ, у женщин - 69 ХХХ.
На полиплоидию приходится около 22,6% всех спонтанных абортов. Беременность плодом с триплоидией часто осложнается токсикозом II половины, сопровождается повышением уровня хорионического гонадотропина.
Клиническая диагностика:
1. пренатальная гипоплазия (отставание на 6-7 недель развития по сравнению с нормальными сроками);
2. внешние признаки: микрофтальмия, расщелина губы и неба, низко расположенные деформированные ушные раковины, гипертелоризм, синдактилия пальцев кистей, гидроцефалия;
3. множественные пороки развития внутренних органов.

Copyright © 2003, Dinozavrrr group
Веб:superrrmail@freemail.ru | Тех. поддержка:superrrmail@freemail.ru