Методичка по генетике (АГМА) Амурская область

Методическая разработка по медицинской генетике.

Содержание

Архив

Пишите нам

Полезные ресурсы

Поиск в интернете

МЕТОД ВЫЯВЛЕНИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНОГО НОСИТЕЛЬСТВА

Для человека, чье гетерозиготное состояние по тому или иному заболеванию установлено, чрезмерно важно не встретиться в браке с носителем подобного рецессивного гена, т.к. риск рождения у них больного ребенка составляет 25% как при первой, так и последующих беременностях.
Предположения о гетерозиготности женщины:
1) если у женщины поражен отец наследственнной болезнью;
2) если женщиина родила двух или нескольких пораженных сыновей;
3) если у женщины поражен брат (или братья), и, кроме того, она имеет пораженного сына или внука (от дочери);
4) если женщина имеет двух дочерей, причем у каждой из них родился пораженный сын (или сыновья).
Пути исследования:
1. Клиническое изучение микросимптомов заболевания с выявлением аномалий развития.
2. Использование нагрузочных тестов (прием фенилаланина выявляет повышение его содержания в крови - предположение о гетерозиготности по фенилкетонурии).
3. Микроскопическое исследование клеток крови и тканей.
4. Биологическое определение активности того или иного фермента, пострадавшего в результате мутации гена.

<предыдущая

главная

следующая>